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报道了用免疫印迹法从Duchenne型肌营养不良症（Duchenne's muscular dystrophy, DMD）患儿的肌活检标本中检测肌营养不良蛋白。研究的12例DMD男性想儿均表现此蛋白缺如；2例无临床症状的母亲含有正常肌营养不良蛋白；2例女性患儿具DMD表型，肌营养不良蛋白基本正常，提示女性患儿具有遗传异质性。此方法不仅为临床上对DMD患儿作出确诊提供直接的特异生化测试指标，而且也为产前诊断和验证DMD胎儿开辟一条可靠途径。