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原发性血小板增多症(ET)主要表现为骨髓中巨核细胞和粒细胞显著增生伴反应性纤维结缔组织沉积以及髓外造血,属于慢性骨髓增殖性肿瘤。其主要并发症为出血和血栓形成,合并脑静脉血栓较为罕见,且起病隐匿,容易误诊和漏诊。现报告1例以颅内静脉系统血栓形成(CVST)为首发表现,最终诊断为JAK2/V617F基因阳性的ET如下。1病例患者女性,31岁,因"反复头痛1年余,加重半月"于2019年1月入住我院神经内科。