【摘 要】
：
目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反
【机 构】
：
第二军医大学长征医院肾内科、解放军肾脏病中心
论文部分内容阅读
目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型.结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变.1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基
其他文献
皮肤癌是一种比较常见的肿瘤,在西方人群中研究表明,通过影响皮肤颜色等色素表型特征,黑色素生成通路中相关基因多态性(MC1R等)可增加皮肤癌发生风险.本研究首次在中国汉族人
给出C＊-代数迹极限的等价形式,从正元的角度提出强无限C＊-代数的概念.研究了强无限C＊-代数与纯无限C＊-代数之间的基本关系,具有SP-性质的强无限C＊-代数的迹极限为强无限的.对于实
在二维框架下,研究了两种类型的破产.当索赔分布是重尾分布时,对于这两种类型的破产,分别得到了生存概率满足的积分-微分方程,以及有限时间破产概率的明确的渐进表达式.
目的:探讨高分辨率超声对尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进(甲旁亢)的诊断价值及与血清甲状旁腺素(PTH)间的相关性.方法:对55例尿毒症患者进行甲状旁腺的超声检查,并测定血清PTH