论文部分内容阅读
目的
探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点，观察综合康复治疗的效果。
方法对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析。以"IBA57""脑白质营养不良"及"IBA57""leukodystrophy"为关键词，对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2017年2月收录的论文进行检索。总结IBA57基因变异患儿临床、影像特征及基因变异特点。
结果患儿，男，4岁8个月，因"运动障碍近4年，反复抽搐发作1.5年"于2017年2月再次入院。1岁时发热后逐渐出现运动及认知障碍，病情进行发展，头颅磁共振成像(MRI)示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号。经过康复治疗后认知及言语改善较好，运动功能逐渐改善。期间头颅MRI示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号均在减少。3岁2个月开始出现抽搐，4岁3个月和4岁6个月头颅MRI提示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号增多。多次住院被诊断为脑白质病可能，后经基因测序发现患儿存在多发性线粒体功能障碍综合征3型相关基因IBA57复合杂合变异：c.286T>C(p.Y86H)和c.1053G>A(p.W351*)，前者遗传自母亲，蛋白结构预测有害；后者遗传自父亲，变异为无义变异，可导致编码蛋白截短，均为未报道过的变异。之后给予大剂量辅酶Q10、三磷酸腺苷(ATP)、复合B族维生素等治疗，同时服用"左乙拉西坦"及"托吡酯"抗癫痫及家庭康复治疗，病情稳定。
结论广泛性脑白质病变的患儿临床要考虑IBA57基因突变引起多发性线粒体功能障碍综合征的可能。