目的 探讨Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 及其与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港157例POAG散发患者和155名对照MYOC基因的SNPs.结果在MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编码区共检出17种SNPs:1-83G→A、G12R、P16L、A17S、R46X、R76K、R91X、T123T、D208E、L215P、730+35A→G、A260A、I288I、E300K、T353I、Y471C和1515+73G→C.其中,R91X、E300K和Y471C仅在POAG患者中检测到.此外,1515+73G→C各基因型在POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义,POAG患者中CG型频率为0.6%,低于对照组的4.5%(P=0.036).其余16种SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义.结论 MYOC基因多态性可能与中国人POAG发病有关,提示MYOC基因是POAG的相关基因。