【摘 要】
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目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科
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目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。
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