染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对2例毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：enjoy12_east

【摘要】

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目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序。结果CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征。结论利用CNV-seq技术可以辅助临床和影像学诊断染色体微缺失综合征,并明确疾病亚型。

【作者】

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郭媛媛王连王兴冯暄郝胜菊张庆华

【机构】

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甘肃省妇幼保健院医学遗传中心

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2021年2期

【关键词】

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毛发-鼻-指(趾)综合征染色体微缺失微重复技术二代测序

【基金项目】

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甘肃省科技计划资助-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003),甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。

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