目的探讨非小细胞肺癌患者EGFR基因突变状况以及与各临床背景间的关系。方法采用扩增阻遏突变系统taqman-ARMS法对257例非小细胞肺癌患者肿瘤组织进行了EGFR基因检测,并回顾性分析突变情况与病理类型、TNM分期、患者性别、年龄及生活习惯等临床背景间的关联性。结果 257例非小细胞肺癌样本中,EGFR突变率为38.5%,93例存在单一突变,6例存在两种突变,突变主要集中在19外显子缺失突变和21外显子的点突变。腺癌突变率明显高于鳞癌及其他非腺癌(P<0.01)。女性突变率高于男性(P<0.01)。≤65岁与>65岁两组间差异无统计学意义(P>0.05)。非吸烟者突变率明显高于吸烟者(P<0.01),突变与吸烟年限关联不明显,与日吸烟量明显相关(P<0.01)。根据TNM分期,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期各组间比较突变率差异无统计学意义。中、高分化间突变与低分化相比较差异有统计学意义(均P<0.01)。结论非小细胞肺癌EGFR基因突变与性别、组织学分型、肿瘤分化程度、吸烟以及日吸烟量等临床特征显著相关,与年龄、淋巴结转移、TNM分期及吸烟年限等无明显相关。