【摘 要】
：
目的了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后，提高本病的诊断和治疗水平。方法收集2007年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA患儿的病例资料，总结、分析合并肾脏损害患儿的临床表现、实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果、基因分析、治疗情况，并随访3个月～7年。结果296例MMA患儿中，28例(9.5%)合并肾脏损害，男19例，女
【机 构】
：
100045 首都医科大学附属北京儿童医院肾病科，北京市儿童慢性肾脏病及血液净化重点实验室,100045 首都医科大学附属北京儿童医院肾病科，北京市儿童慢性肾脏病及血液净化重点实验室,100045 首
论文部分内容阅读
目的了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后，提高本病的诊断和治疗水平。
方法收集2007年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA患儿的病例资料，总结、分析合并肾脏损害患儿的临床表现、实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果、基因分析、治疗情况，并随访3个月～7年。
结果296例MMA患儿中，28例(9.5%)合并肾脏损害，男19例，女9例；18例合并高同型半胱氨酸血症。确诊年龄为2 d～13岁，16例首发症状为蛋白尿、血尿、水肿，9例合并急性肾衰竭，5例继发溶血尿毒综合征，6例病初诊断为肾病综合征，予足量糖皮质激素治疗未见好转。患儿尿常规均出现蛋白尿(241～3 060 mg/d)，甲基丙二酸水平与尿蛋白量呈正相关(r＝0.982，P＝0.003)，尿β2-微球蛋白[(360.386±231.496) μg/L]、视黄醇结合蛋白[(338.537±243.293) μg/L]升高。肾外系统表现为精神、智力及体格发育落后、抽搐、贫血等。2例患儿有阳性家族史。肾组织病理提示系膜细胞及系膜基质增生增宽，系膜区未见明确的电子致密物沉积，肾小管上皮细胞肿胀变性，免疫荧光均阴性。3例行基因分析，分别为MMACHC的纯合突变(exon1：c.80A>G，p.Q27R)及杂合突变(exon1：c.365A>T，p.H122L；c.609 G>A，p.W203X)。患儿确诊后均予维生素B12等治疗。4例死亡，余经治疗尿甲基丙二酸水平明显下降，神经系统症状改善，精神状态和肾功能好转。
结论MMA可合并肾脏损害，多合并较严重的肾小管、肾小球功能受损，早期诊断很关键，及时治疗可有效控制病情，改善预后。
其他文献
目的探讨儿童急性髓细胞性白血病(AML)骨髓细胞中Toll样受体4(TLR4)与髓源抑制性细胞(MDSC)的表达及其与AML临床分型、化疗效果及预后的关系。方法收集2013年6月至2014年3月期间在武汉大学人民医院确诊的AML患儿29例。其中临床低危组11例、中危组10例、高危组8例；另选取17例非血液系统疾病作为对照组。采用反转录－聚合酶链反应(RT－PCR)、Western blot、免疫组
目的探讨重组人促红细胞生成素(rhEPO)对早产鼠脑白质病变的神经保护作用。方法10例孕鼠(孕龄15 d)腹腔注射脂多糖(LPS)(300 μg/kg)制作脑白质病变早产鼠动物模型，10例孕鼠腹腔注射9 g/L盐水(NS)(1 mL/kg)作为对照。所有早产鼠于胎龄21 d剖宫产出生。据处理方法的不同，将早产鼠按随机数字表法分为LPS＋rhEPO组(18只)、LPS＋NS组(18只)、NS＋rhE
系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的、复杂的自身免疫性疾病，2009年美国风湿病学会(ACR)年会上SLE国际临床协作组提出新的SLE分类标准，分为临床标准和免疫学标准2个部分，更强调临床相关性，更重视脏器受累，灵敏度更高，但特异性低于1997年ACR标准。Kidney Disease：Improving Global Outcomes(KDIGO)指南和ACR指南分别对狼疮性肾炎的治疗原则加以阐
目的研究肠道病毒71(EV71)型手足口病(HFMD)合并脑干脑炎患儿的远期预后。方法对2010年1月至2012年12月在深圳市儿童医院住院的82例EV71型HFMD合并脑干脑炎患儿进行随访。随访包括电话问卷调查、神经系统查体、智力测试和头颅磁共振成像(MRI)复查。结果1.电话随访82例患儿中，遗留后遗症者14例(17%，14/82例)，包括肢体无力5例、性格改变3例、肢体抖动1例、癫1例、抽搐
目的观察非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染儿童重症肺孢子菌肺炎(PCP)的临床特点、感染的危险因素、治疗及预后。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院儿科重症监护室(PICU)诊断非HIV感染重症PCP患儿的临床特点、感染危险因素、治疗及预后。结果2010年4月至2014年4月，首都儿科研究所附属儿童医院PICU诊断非HIV重症PCP共10例，其中急性白血病2例，结缔组织病3例，先天性免疫缺陷病2
目的探讨苦参碱对体外培养的人横纹肌肉瘤RD细胞中X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)表达的影响。方法体外培养人横纹肌肉瘤RD细胞并分为对照组及0.5 g/L、1.0 g/L、1.5 g/L苦参碱干预组。采用四甲基偶氮唑蓝比色法及流式细胞术分别检测RD细胞在不同质量浓度苦参碱作用下的细胞增殖抑制率及凋亡率的变化，反转录PCR法检测RD细胞中XIAP mRNA的表达。结果不同质量浓度苦参碱干预组及对照组中R
目的探讨支气管镜在儿童支气管黏液表皮样癌诊断及介入治疗中的应用。方法回顾性分析2013年4月至2015年6月首都医科大学附属北京儿童医院介入肺科经病理确诊的4例儿童支气管黏液表皮样癌的临床资料，分析其临床特征、胸部CT及支气管镜表现。结果3例为低度恶性支气管黏液表皮样癌，1例为中度恶性(中分化)支气管黏液表皮样癌。发病年龄4岁11个月～10岁9个月。患儿均无特征性临床表现，以咳嗽、喘息、运动耐受不
神经母细胞瘤(NB)是起源于神经嵴细胞的儿童常见颅外实体瘤。二唾液酸神经节苷脂(GD)类的GD2在NB中高度表达，但在正常组织中表达水平低且仅限于中枢神经系统、周围痛觉纤维以及皮肤黑色素细胞。因此GD2是NB免疫治疗的理想靶点。现就以GD2为靶点的NB免疫治疗的研究进展进行综述。
目的探讨宫内感染早产儿血清及脑脊液中炎性因子与脑损伤的关系。方法2012年8月至2013年8月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的本院出生的胎龄≤32周早产儿，存在宫内感染高危因素且合并早发型脓毒症患儿51例，存活46例。根据颅脑超声及MRI检查分为颅脑异常组(包括颅内出血和脑白质损伤)18例和颅脑正常组28例。检测出生12 h内血清、出生72 h内脑脊液中白细胞介素(IL)－6、IL－1β及肿瘤坏死因
目的探讨电子支气管镜下综合治疗儿童插管后声门部及声门下狭窄的价值。方法回顾性分析2012年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院住院的插管后声门部及声门下狭窄患儿28例临床资料。其中男13例，女15例；年龄13 d～9岁。病例均在颈部＋胸部CT＋支气管镜下诊断，行电子支气管镜下吸引、激光、钳夹、球囊扩张呼吸道成形术等综合治疗。根据患儿呼吸状态改善情况、内镜下所见对狭窄部位和严重程度进行术前、术后