【摘 要】
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目的 : 研究中国妇女 BRCA1基因突变与遗传性、家族性和早发性乳腺癌的关系 . 方法 : 选取 231例乳腺癌患者石蜡标本 , 显微切割提取癌组织 , 酚抽提法提取 DNA, 紫外光分光
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目的 : 研究中国妇女 BRCA1基因突变与遗传性、家族性和早发性乳腺癌的关系 . 方法 : 选取 231例乳腺癌患者石蜡标本 , 显微切割提取癌组织 , 酚抽提法提取 DNA, 紫外光分光光度仪测定 DNA纯度及含量 , PCR扩增 exon2、 exon11和 exon20片段直接测序 , 与基因库序列比对分析其突变情况 . 结果 : 231例乳腺癌中发现突变 33例 , 突变率为 14.28% , 统计分析发现 , ≤ 35岁年龄组与 36～ 45岁组比较 , P值为 0.724, 无统计学差异 . 46～ 55岁年龄组与 >55岁组比较 , P值为 0.868, 亦无统计学差异 . 将上述两组合并后统计发现 , ≤ 45岁年龄组患者突变率高于 >45岁组患者 , P值为 0.002, , 有显著统计学差异 . 结论 : BRCA1突变与乳腺癌尤其是早发性乳腺癌密切相关 .
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