目的 探讨孕母血浆游离胎儿DNA(cffDNA)在产前筛查21-三体综合征中的价值.方法 检索PubMed、OVID、Springe数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库(1990-2016年)cffDNA与产前筛查21-三体综合征有关的文献,依据诊断实验的纳入和排除标准筛选文献,提取纳入研究的特征信息.采用Meta-DiSc 1.4软件检验文献数据的异质性,据此选择相应的效应模型进行敏感度分析.结果 共纳入文献12篇,检查胎儿共计19 540例.采用cffDNA对21-三体综合征进行产前诊断文献评价结果显示,灵敏度合并为93％,特异度合并为100％;SROC曲线下面积(AUC)为0.9990.结论 基于cffDNA产前诊断21-三体综合征的灵敏度、特异度和诊断的准确性均较高,可用于21-三体综合征的产前筛查.