芜湖地区109例听障儿童及家属耳聋基因突变检测结果分析

来源 :中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yoyomai19781022
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目的应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA4个常见基因9个热点突变点位的检测。结果37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16%,其中15例GJB2基因突变(40.54%)(235delC纯合突变6例、杂合突变4例;299d
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