【摘 要】
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目的探讨SLC26A4基因突变检测及颖骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。方法选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颖骨高分辨率CT检查及
【基金项目】
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青海省卫计委基础研究科研项目(2016-wjzdx-64)
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目的探讨SLC26A4基因突变检测及颖骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。方法选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颖骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A>G,IVS7-2A>G)检测。结果通过两种诊断方法得出大前庭水管扩大综合征的检出率具有一致性(Kappa=0.952)。影像学检查提示在216例患者中,前庭水管扩大者39例;基因检测结果提示基因突变者36例,其中两位点(2168A>G、IVS7-2A>G)的杂合突变16例,纯合突
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