朊蛋白基因129密码子多态性与阿尔茨海默病的关系

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目的 探讨朊蛋白基因(PRNP)129密码子多态性与阿尔茨海默病(AD)的关联性.方法 以AD组和健康对照组基因型分布的OR 值为统计量进行荟萃.全面检索相关文献并应用Review Manager 4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并.结果 4个相关文献结果差异无统计学意义.研究共包括AD组1095例,健康对照组940例,校正后包括3个研究AD组972例,健康对照658例.携带至少一个缬氨酸等位基因(V*)的基因型相对于甲硫氨酸纯合子(MM)(即V*/MM的合并,OR为0.80,95 %CI 0.65~0.98,P=0.03).携带至少一个甲硫氨酸等位基因(M*)的基因型相对于缬氨酸纯合子(VV),即M*/VV的合并(OR 为1.38,95 %CI 1.01~1.89,P=0.04).纯合子基因型相对于杂合子,即(MM+VV)/MV的合并 ( OR为1.10,95 %CI 0.89~1.35,P=0.38).结论 欧洲人群PRNP 129密码子纯合子发生AD的危险性增高,但无统计学意义.MM纯合子AD风险增加,M*基因型与AD发病风险增加有关联,V*基因型与AD发病风险减少有关联.
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