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目的 通过研究笔者团队诊治的1例以囊性胰岛素瘤为主的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1),结合文献,探讨MEN1的临床特点、诊疗及预后.方法 回顾性分析内蒙古医科大学附属医院肝胆外科诊治的1例MEN1的临床资料;同时在万方数据库以“多发性内分泌腺瘤病1型”和“胰岛素瘤”为检索词,在Pubmed以“multiple endocrine neoplasia type 1”与“insulinoma”为检索词进行检索,对诊断为胰岛素瘤且有影像学资料提示囊、实性胰腺占位的病例资料汇总分析.结果 本组病例共有24例患者纳入分析,其中男11例,女13例,年龄8～55岁.所有患者中,囊性或囊实性患者5例:1例为多发,肿瘤位于胰体、胰尾;其余4例为单发,肿瘤分别位于胰体、胰尾;实性患者19例:8例为多发,11例为单发,钩突、胰头、胰体、胰尾均有肿瘤分布.24例中有18例行手术切除肿瘤治疗,1例药物治疗(二氮嗪),1例行超声引导下无水乙醇消融术,1例经动脉注射聚苯乙烯-马来酸偶联新卡津抑素,1例因胰岛素瘤术后复发行球形聚乙烯醇颗粒栓塞治疗,2例患者未治疗.治疗的22例恢复良好,未治疗的2例死亡,其中1例因肿瘤无法切除行对症治疗,2个月后死于进行性肾功能衰竭,另1例未手术数月后死亡.有随访记录的患者12例,随访期间均存活,有1例患者术后复发,再次手术后恢复良好.结论 MEN1是一种常染色体显性遗传疾病,以囊性或者囊实性胰岛素瘤为表现者较少,容易漏诊和误诊.综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义.