【摘 要】
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目的 对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系。方法 对山东省内分泌与代谢病医院2014至2015年期间收治的4例有母系遗传糖尿病家族史
【机 构】
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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,山东省内分泌与代谢病研究所
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目的 对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系。方法 对山东省内分泌与代谢病医院2014至2015年期间收治的4例有母系遗传糖尿病家族史伴耳聋的2型糖尿病患者进行研究,用聚合酶链反应对线粒体3069~3842片段进行直接测序,有突变或有意义者行线粒体全基因(除D环区外)测序,以明确是否有线粒体基因突变。结果 在1例患者中发现有T3535C同义突变,由稀有密码子突变为常用密码子。对此患者进一步行线粒体全基因测序(除D环区外),发现G9053A、T10609C、C1092
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