微单倍型在法医遗传学中的研究进展

来源 :浙江大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:qncy1230s
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微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点.微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点将全球大陆人群按照遗传结构进行有效划分;提供比短串联重复更多的信息量,帮助鉴定复杂亲缘关系;还可以为肿瘤身源鉴定、细胞系鉴定、产前亲子鉴定提供新的思路,因此具有非常广阔的应用前景.本文就微单倍型的上述应用方向进行论述,以期为法医学实践提供参考.
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目的 分析子宫内膜间质肉瘤(ESS)的MRI特点,提高该病的诊断率.方法 回顾性分析经手术病理证实的8例ESS的MRI图像.结果 4例ESS位于子宫肌层,2例位于子宫腔内,2例位于子宫外.6例直径>5.0?cm、边界清晰.6例为囊实性,2例为实性.8例T1WI均呈等低信号,5例T2WI呈不均匀高信号,2例肿块内见T2WI低信号影,且无强化.5例病灶边缘见纤细T2WI低信号环,且低级别边缘信号环完整,高级别不完整.8例均为富血供肿块.ESS实性成分ADC值低于正常子宫肌层.结论 ESS的MRI表现有一定的特