目的通过研究错配修复基因MSH6、MLH1在结直肠癌中的表达情况,分析其与结直肠癌临床病理特征的关系,并探讨其作为结直肠癌肿瘤标记物的可行性。方法回顾性分析255例结直肠癌患者的临床及病理资料,以及同期行电子结肠镜检查的30例结直肠黏膜正常者、30例结直肠腺瘤患者的相关资料。分别比较错配修复基因MLH1、MSH6在结直肠癌、结直肠腺瘤以及正常结直肠组织中的表达是否存在差异,分析MLH1、MSH6表达与结直肠癌临床病理特征的关系。结果结直肠癌中MLH1、MSH6蛋白的表达缺失率均明显高于结直肠腺瘤及正常结直肠组织(P<0.05)。不同肿瘤部位、不同淋巴结转移情况、不同TNM分期的结直肠癌中MLH1蛋白的表达缺失程度不同(P<0.05);不同年龄、不同淋巴结转移情况、不同TNM分期的结直肠癌中MSH6蛋白的表达缺失程度不同(P<0.05)。结论结直肠癌中MLH1、MSH6的表达缺失率明显高于结直肠腺瘤及正常结直肠组织,MLH1、MSH6在不同临床病理特征的结直肠癌中的表达存在显著差异,MLH1、MSH6可能作为结直肠癌诊断的标志物。