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癌症患者血浆或血清中的循环肿瘤DNA（ctDNA）为肿瘤的非侵入性取样提供了机会。这种"液体活检"允许对DNA进行拷贝数变异、特异性突变以及表观遗传改变的检测，并可以进行病情实时"跟踪"，从而指导和改善癌症患者的整个诊疗过程。与检测肿瘤特异性突变相比，ctDNA在特定基因区域的异常甲基化具有高度一致的特征，使得ctDNA甲基化检测更广泛地适用于肿瘤的诊断、监测，预测治疗反应和预后判断。因此，ctDNA甲基化检测被认为是癌症诊断和风险评估最有价值的方法之一。