【摘 要】
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目的分析大骨节病与病区内对照及非病区外对照人群2号染色体上14个短串联重复序列(STR)位点多态性差异。方法采用荧光标记基因扫描方法,对2号染色体上14个STR基因位点在陕西
【机 构】
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西安交通大学医学院公共卫生系教育部环境与疾病相关基因重点实验室; 西安交通大学医学院护理系; 西安交通大学医学院第一附属医院妇幼中心;
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目(批准号30371252,306030058)资助
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目的分析大骨节病与病区内对照及非病区外对照人群2号染色体上14个短串联重复序列(STR)位点多态性差异。方法采用荧光标记基因扫描方法,对2号染色体上14个STR基因位点在陕西大骨节病病区患者、病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析。计算3组人群中14个基因位点的基因频率,并对各组间基因频率的分布进行比较。结果 D2S286、D2S165、D2S160、D2S2211、D2S367、D2S125、D2S206、D2S117、D2S142、D2S2333、D2S126、D2S325、D2S364和D2S337基因位点在病例组分别检出8、11、7、7、9、10、11、11、8、10、11、10、6和9个等位基因,病区内对照组分别检出7、10、6、7、7、8、10、10、8、8、11、8、7和7个等位基因,非病区外对照组分别检出8、11、7、7、10、9、11、11、7、9、11、7、8和7个等位基因。D2S165与D2S2333两个位点在3组基因频率分布及病例组、病区内对照组与非病区外对照组频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。D2S160位点在病例组与病区内对照组差异有统计学意义(P=0.046),D2S364位点3组基因频率分布差异有统计学意义(P=0.046)。结论大骨节病患者及内时照人群2号染色体D2S165与D2S2333位点的等位基因分布不同于非病区正常人。
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