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mRNA前体选择性剪接在人类基因组中广泛存在,是增加蛋白质多样性与基因表达复杂程度的主要原因.它受到许多顺式作用元件与反式作用因子的调控.当这些调控机制遭到破坏时便会出现不正常的选择性剪接,其结果是导致某些遗传病与肿瘤.大规模分析选择性剪接的方法可以利用EST数据库进行生物信息学研究,但采用基因芯片的策略将更为有效.