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目的
加强对Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期表现的认识，促进对PWS新生儿的早期干预。
方法对2007年1月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊断为PWS的7例患儿的临床资料进行回顾性分析，并对相关文献资料进行复习。
结果6例男性，1例女性。均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱的表现。7例患儿均具备以下典型面貌特征中的5项以上：前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、嘴角向下、薄上唇、小下颌。6例男性患儿均为小阴囊，其中3例有隐睾。7例患儿均经微阵列比较基因组杂交方法确诊为PWS。7例患儿均予胃管管饲，其中4例入院即开始接受吞咽训练，持续管饲时间为8～20 d[(13.0±5.1) d]，3例未接受吞咽训练者持续管饲时间为15～35 d[(18.0±4.3) d]。其他的综合治疗措施还包括向父母进行详细的健康教育，告知此病的基本信息，教授他们学会促进喂养及防治窒息等方面的技能，增加患儿的被动活动，以及促进患儿正常发育的营养管理措施，预防营养摄入过多或不足。需进行多专科的咨询随访，包括语言训练、营养、神经学、精神病学、心理学及骨科学的介入。
结论PWS新生儿具备肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱、生殖器发育不全及较典型的面貌特征，需对具备以上特征的新生儿进行基因检测以早期明确诊断。早期诊断有利于早期干预，包括吞咽训练在内的综合治疗措施可以改善预后，预防生长发育迟缓、肥胖等问题，提高PWS患儿的生存质量。