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下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病,由不同大小的灰质样脑组织构成,不是真正的肿瘤,因此又称为灰结节错构瘤,发病率在1/(5~10)万,常表现为痴笑发作和性早熟,可伴有认知功能障碍及发育异常,是一种以发笑为主要临床表现的特殊类型癫痫。2017年12月收治以发作性痴笑为表现的下丘脑错构瘤1例,现报道如下。