目的探讨Chediak-Higashi综合征"加速期"的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100%vs 50%,P=0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7%vs 55.6%,P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断"加速期"。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。