【摘 要】
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目的分析G蛋白αS亚单位(GNAS)基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的临床特征及诊疗方法。方法回顾性分析1例GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院全科医学科
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目的分析G蛋白αS亚单位(GNAS)基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的临床特征及诊疗方法。方法回顾性分析1例GNAS基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病患儿的临床表现、遗传学特征、基因测序分析结果及诊治经过。结果患儿自4岁起病,主要临床表现为反复四肢抽搐,具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)体型,辅助检查提示脑组织及皮下多发钙化、低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素正常而促甲状腺素升高、肌酸肌酶水平显著增高,基因测序提示GNAS基因c.1159delAp.(Me
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