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目的 研究原发性血小板增多症(ET)患者JAK2基因突变的发生情况及其与临床指标的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR方法及直接测序,检测90例ET患者外周血单个核细胞JAK2V6i7F的发生情况.结果 90例ET患者中检出49例(54.4%)存在JAK2V617F突变;突变型组患者平均年龄为(55±16)岁,高于野生型组的(38±15)岁(P<0.05),突变型组患者的外周血白细胞计数[(18.9±8.2)×109/L]明显高于野生型组[(9.7±6.7)×109/L]患者(P<0.01),两组患者的血红蛋白水平及血小板计数的差异无统计学差异(P>0.05);突变型组患者血栓事件发生率(52.9%)明显高于野牛型组(15.4%)患者(P<0.05).结论 ET患者中JAK2V617F突变的发生率较高,JAK2V617F突变与ET患者年龄、外周血白细胞计数及血栓事件具有相关性.