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脑胶质瘤是一种常见的中枢神经系统恶性肿瘤,目前治疗效果不理想。随着分子生物学和测序技术的发展,发现脑胶质瘤患者中异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因的突变频率较高,该突变与脑胶质瘤的分子分型、临床预后有明确的关系,也是脑胶质瘤治疗的潜在靶点,对改善当前脑胶质瘤治疗现状有着重要意义。本文就IDH1基因突变在胶质瘤中的发生发展机制及其靶向治疗的前景作一综述。