论文部分内容阅读
目的探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用。方法提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证。结果二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c.1406G>A杂合突变。患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型。结论该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用。