株高决定了玉米的种植密度和抗倒伏性,进而影响产量和品质,是玉米育种中重要的选择性状之一,因此对控制玉米株高相关基因的遗传和分子机制的研究具有重要意义.本文对源自玉米自交系Mo17的矮化自然突变体gad39进行了表型鉴定、细胞学观察、遗传分析、基因定位和赤霉素(GA3)处理等研究.田间种植条件下,整个生育期gad39的株高都明显矮于野生型Mo17,吐丝期仅100.00 cm,与野生型的192.60 cm相比,下降了48.08％,差异达到极显著水平;进一步分析发现gad39的雄穗长度显著变短,节间数目显著减少.扫描电镜观察发现,茎秆纵向细胞的宽度和长度显著变小.雄穗变短、节间数目减少和纵向细胞变小是导致gad39植株矮化的主要原因.除植株矮化外,gad39分蘖数增加,穗位降低,茎秆变细,叶片变短和雌穗变短.遗传分析表明,gad39的突变表型由1对隐性核基因控制,将控制矮化性状的基因定位在3号染色体长臂td4和td6标记之间.这2个标记之间的物理距离为15.34 kb,其间包含一个控制植株矮化的基因D1/ZmGA3ox2.测序发现,gad39中的D1基因具有10个InDels和21个SNPs,导致外显子中4个氨基酸的变异.gad39的突变位点与已报道的dwarf1、d1-4、d1-6016和d1-3286突变体不同,是D1基因一个新的等位突变体.D1/ZmGA3ox2编码GA3氧化酶(GA3-oxidase,GA3ox),是活性GA生物合成途径中的重要酶之一.对gad39突变体施加GA3处理,其株高恢复至野生型水平.本研究在玉米中发现一个新的矮化等位突变遗传材料,为进一步解析玉米株高的遗传机制奠定了基础.