目的探讨玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采用GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交(RDB)技术作基因诊断,确定地中海贫血基因缺失和点突变。结果玉林地区α地中海贫血基因类型共检出12型,α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα,占α地中海贫血基因类型的66.15%(129/195);依次为αα/-α3.7,占9.23%;αα/-α4.2,占6.15%;--SEA/-α3.7,占4.62%;--SEA/-α4.2,占3.08%;其它7型占10.77%。β地中海贫血基因类型共检出17型,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42(-TCTT),占50.35%(71/141);依次为CD17(A→T),占11.35%;IVS2-654(C→T),占10.64%;-28(A→G),占9.22%;CD71-72(+A),占4.96%;其它12型,占13.47%。结论玉林地区α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42(-TCTT)。