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目的
分析中国汉族人群信号传导和转录活化因子-4(STAT4)基因的单核苷酸多态性(SNPs)，探讨其与RA易感性之间的关系。
方法利用HapMap中国汉族人(CHB)数据，选择STAT4基因的标签SNPs (r2=0.9)。在228例RA患者和228名健康对照中，用多重PCR(iPLEX)和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)，对STAT4基因的23个SNPs位点进行基因分型。使用χ2和Fisher确切概率法检验分析是否符合Hardy-Weinberg平衡，各基因型及等位基因频率比较采用χ2检验，所用软件为Haploview4.1软件。
结果所检测的STAT4的多态性位点中，有3个SNPs位点rs11685878 、rs12988825和rs16833437的等位基因频率在2组间的差异有统计学意义(χ2=6.014 8,4.024 8,5.539 1,P<0.05)。有3个位点rs11685878、rs16833437和rs12988825的基因型频率在2组间的差异有统计学意义(χ2=6.814 9,6.098 7,6.691 7,P<0.05)。
结论STAT4基因的多个SNPs位点的等位基因频率或基因型频率与中国汉族RA之间存在相关性。