目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床病理特点。方法回顾空军总医院1994年11月至2017年8月间收治的295例PJS患者的一般情况、黑斑出现年龄及部位、黑斑至腹部症状出现的间隔时间、初次诊治年龄、检查治疗情况、消化道息肉分布、负荷及最大直径、息肉恶变情况及合并症发生情况等临床病理资料,并进行描述性统计并使用χ2检验、Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验等进行统计分析。结果 295例PJS患者来自26个省市区,7个民族。99.0%的患者具有口唇颊黏膜黑斑,且96.6%在10岁前均已表现,出现黑斑至腹部症状中位间隔时间10(Q=12)年,初次诊治中位年龄15(Q=12)岁,且黑斑出现年龄、间隔时间、初治年龄在性别、有无家族史、血型方面差异无统计学意义(P<0.05)。PJS错构瘤息肉最多见于十二指肠和小肠(96.3%,95%CI:94.5%~98.7%),息肉恶变者14例,消化道内外恶性肿瘤共19例,消化道及全身恶性肿瘤发病率明显高于普通人群。结论 PJS口唇颊黏膜黑斑和消化道错构瘤息肉的临床特征突出,消化道错构瘤息肉全胃肠道分布,可恶变。