【摘 要】
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目的探讨肌球蛋白重链基因（MYH6）p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第二医院的52例无血缘关系的左心室肥厚（LVH）患者中筛选出携带MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变患者。二代全外显子测序检测技术对患者外周血进行基因检测，并对其家系成员基因组DNA进行Sanger测序验证。通过心电图、冠状动脉CT血管成像（CTA）、超声心动图、心脏磁共振成像（MRI）辅助检查手段，对患者心脏表型进行临床
【机 构】
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重庆医科大学附属第二医院心血管内科，重庆 400010重庆医科大学附属第二医院心血管内科，重庆 400010重庆医科大学附属第二医院心血管内科，重庆 400010重庆医科大学附属第二医院心血管内科，重
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目的探讨肌球蛋白重链基因（MYH6）p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。
方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第二医院的52例无血缘关系的左心室肥厚（LVH）患者中筛选出携带MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变患者。二代全外显子测序检测技术对患者外周血进行基因检测，并对其家系成员基因组DNA进行Sanger测序验证。通过心电图、冠状动脉CT血管成像（CTA）、超声心动图、心脏磁共振成像（MRI）辅助检查手段，对患者心脏表型进行临床评估。
结果52例无血缘关系的LVH患者进行了全外显子基因检测，其中1例（1.9%）MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变（先证者）。先证者母系成员中2位携带p.Glu1389Lys突变，但无明显临床表型；其父系成员中2位携带p.Gly743Arg突变，且有明显心动过缓临床表型，但无LVH。先证者男性，发病年龄21岁，表现为LVH伴窦性心动过缓，治疗前CTA未见冠状动脉狭窄，MRI提示左室舒张期末内径为58 mm。经血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂（ARNI）治疗后，心电图提示心率明显增加（从43次/min增加到72次/min），超声心动图提示左室舒张期末内径明显缩小（从60 mm缩小到49 mm）。
结论MYH6基因p.Glu1389Lys突变可以不表现为心脏疾病表型；MYH6基因p.Gly743Arg突变可以表现为无症状性窦性心动过缓，但无LVH表型；而MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变致心脏疾病表型较明显，青少年时期可出现无症状性LVH和窦性心动过缓表现，但经ARNI治疗可短期内逆转LVH表型。
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