【摘 要】
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血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A型和B型,前者为凝血因子Ⅷ缺乏,后者为凝血因子Ⅸ缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起[1].血友病A型与B型的
【机 构】
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313100 浙江省长兴县,浙医二院长兴院区/长兴县人民医院康复医学科
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血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A型和B型,前者为凝血因子Ⅷ缺乏,后者为凝血因子Ⅸ缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起[1].血友病A型与B型的临床表现相同,均表现为外伤后或自发性关节、肌肉和深部组织出血,也可出现胃肠道、泌尿系统和中枢神经系统出血.出血导致的压迫及周围神经受累可引起麻木、肌肉萎缩;压迫血管可发生组织坏死,甚至导致上呼吸道压迫可引起窒息.根据凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的活性水平,分为轻型、中型和重型.关节出血最常见(占所有出血表现的70％ ～80％) ,是血友病最常见且最具特征性的出血表现,也是血友病患者致残的主要原因.本文报道重组人凝血因子Ⅷ结合个性化综合康复治愈血友病A型继发性严重性关节炎1例.
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