目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的临床及遗传学表型的异同点。方法收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料，对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH1和hMSH2的种系突变检测。应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变，对结果异常的样本进行DNA测序。结果31个汉族家系中共发生136例次恶性肿瘤，其中结直肠癌106例次，占所有肿瘤患者的77．9％，诊断年龄平均为（48．6±29．0）岁；其次为胃癌共14例。经突变检测，31例汉族先证者中有7例被检出含有hMLH1（3个）或hMSH2（4个）基因的病理性突变，总突变率为22．6％。其中错义突变2个、无义突变2个、移码突变2个、大片段缺失1个。63个朝鲜族家系中共发生293例次恶性肿瘤，其中结直肠癌242例次，占所有肿瘤患者的82．6％，诊断年龄平均为（45．9±11．0）岁；胃癌同样也是第2大常见肿瘤类型，共发生21例。63例朝鲜族先证者中有19例被检测出含有hMLH1（17个）或hMSH2（2个）基因的突变，总突变率为30．2％。其中12个为移码突变，5个为错义突变，1个为无义突变，1个为剪接位点的碱基改变导致异常剪接。结论（1）汉族与朝鲜族HNPCC家系在临床表现上相似，均有发病年龄轻、以远端结肠癌和直肠癌多见、多原发大肠癌发生率较西方国家低、肠外肿瘤以胃癌最多见等特点。（2）遗传表型方面，汉族与朝鲜族HNPCC家系的总突变率相似，但均低于西方国家的报道。两个种族的家系中的突变基因、突变类型和突变分布上存在差异及各自的特征。