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目的 深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征及基因频率.方法 选择2016年12月至2019年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者3891例.应用膜条导流杂交技术一次性检测患者携带的珠蛋白生成障碍性贫血基因.结果 在3891例研究对象中检出珠蛋白生成障碍性贫血基因变异1910例,占比49.09％;其中α-珠蛋白生成障碍性贫血1135例(29.17％),β-珠蛋白生成障碍性贫血697例(17.91％),αβ-复合型珠蛋白生成障碍性贫血78例(2.00％).结论 深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率高,其基因型分布特征和频率可为深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血研究提供数据支撑.