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目的 探讨乙酰肝素酶( HPSE) Arg307Lys多态性与成年人急性白血病发病风险的关系。方法按照1:1配对病例对照研究方法,选择中国北方地区100例急性髓系白血病(AML)和25例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者为病例组,100名中国北方地区健康人为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法检测观察对象外周血HPSE Arg307Lys基因多态性。结果成年ALL病例组和对照组Lys/Lys、Arg/Lys、Arg/Arg基因型分布频率分别为80%、16%、4%和75%、23%、2%,两组比较差异无统计学意义(x2= 0.07,P= 0.79; x2= 0,08,P= 0.78)。AML病例组Lys/Lys、Arg/Lys、Arg/Arg基因型频率分别为85%、14%、1%,与对照组比较差异无统计学意义(x2=3.03,P=0.08;x2=3.15,P=0.08)。携带HPSE Arg307Lys突变基因(AA/AA+AG)的个体不增加AML及ALL的发病风险(AML:x2= 3.13,P=0.07,OR= 1.89,95%CI 0.93~3.83;AL:x 2=0.27,P=0.60,OR= 1.33,95 %CI 0.45~ 3.90)。结论HPSE Arg307Lys与中国北方地区急性白血病的发生可能无关。