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急性髓系白血病(AML)在诊断时至少2/3的病例发现克隆性染色体异常,其中儿科病例检出率达到80%～85%.最常见的染色体异常主要是t(8;21)、t(15;17)、inv(16),以及del(5q)、+8、del/t(11q23)等,还有多种异常发生率相对较低.在细胞遗传学异常的患者中有染色体数目异常者约为15%～20%,尤以+8和-7多见.染色体结构异常中最常见的是易位,其次为缺失、插入及倒位等.不同研究中染色体异常检出率的差异主要与检测方法、患者年龄、地理位置以及白血病类型(原发或继发)等因素有关。