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人类基因组学研究已实现从结构基因组向后基因组的全面转变,现阶段致病基因的克隆实质上已不是传统意义上的基因克隆,而主要是致病基因的鉴定,就是将某一特定基因的突变与某一特定的疾病联系起来或者是筛选与某一特定疾病相关的基因.基因芯片已广泛应用于人类疾病相关基因的克隆.基因芯片包括cDNA、BACs或cosmids芯片和寡聚核苷酸芯片,它们各有优缺点.本文主要概述了基因芯片技术的最新研究进展及其在新基因克隆或筛选疾病相关新基因中的应用.