【摘 要】
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病史摘要患者，男性，32岁，于2009年因晕厥在西京医院诊断"肥厚型心肌病"，不除外预激综合征，心室率30次/min，予植入临时起搏器患者好转出院，出院后服用规律服用倍他乐克。患者有猝死家族史。症状体征反复晕厥，伴胸闷、气短、间断双下肢水肿，反复出现头晕、乏力、耳鸣等，精神状态差。诊断方法超声心动图，十二导联心电图，血生化检测，基因检测（检测到致病性PRKAG2基因突变）。通过基因检测找出PRKAG2基因明确的致病性变异后，结合临床特点最终诊断患者为PRKAG2突变心脏综合征。治疗方法植入永久起搏器。
【机 构】
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空军军医大学第一附属医院超声科，西安 710032空军军医大学第一附属医院超声科，西安 710032空军军医大学第一附属医院超声科，西安 710032空军军医大学第一附属医院超声科，西安 710032
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病史摘要患者，男性，32岁，于2009年因晕厥在西京医院诊断"肥厚型心肌病"，不除外预激综合征，心室率30次/min，予植入临时起搏器患者好转出院，出院后服用规律服用倍他乐克。患者有猝死家族史。
症状体征反复晕厥，伴胸闷、气短、间断双下肢水肿，反复出现头晕、乏力、耳鸣等，精神状态差。
诊断方法超声心动图，十二导联心电图，血生化检测，基因检测（检测到致病性PRKAG2基因突变）。通过基因检测找出PRKAG2基因明确的致病性变异后，结合临床特点最终诊断患者为PRKAG2突变心脏综合征。
治疗方法植入永久起搏器。
临床转归未再发生晕厥，症状缓解。
适合阅读人群心脏内科；心脏外科；超声科
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