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遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中发挥着重要作用。此类疾病是由于编码相关蛋白的基因发生移码、插入、缺失或错位等突变，从而引起心脏组织在结构和功能上的改变，进而出现的一系列临床表现。本文主要对遗传性心肌病和离子通道病进行综述，并简要介绍其发病机制和治疗。