【摘 要】
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目的报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病(NF2)患儿。方法对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型。结果患儿10岁,
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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目的报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病(NF2)患儿。方法对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型。结果患儿10岁,临床表现为右眼凸起,右眼睑肿胀,伴腰背部、头皮少量散在病变,眼部超声结果符合常见神经纤维瘤肿物超声表现,头颅CT与磁共振检查提示存在多处散发病灶,临床表型更接近Wishart重型。基因检测提示患儿NF2基因第12外显子c.1228C>T新发突变,导致编码第410位谷氨酰胺(Gln)的密码子CAG突变为终止密码子TAG(Gln410T
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