【摘 要】
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目的 采用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5(+4668C/T)单核苷酸多态性(SNP),并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指数,榆测血尿酸、血糖、血脂、肌酐水平,提取外周血DNA,扩增SLC22A12基因5号内含子片段,并采用HRM技术分析其多态性,并用测序法证实,临
【机 构】
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318000,浙江省台州市立医院检验科,复旦大学附属华山医院检验医学科,复旦大学附属华山医院检验医学科,复旦大学附属华山医院风湿科,复旦大学附属华山医院中心实验室,复旦大学附属华山医院中心实验室,复旦
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目的 采用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5(+4668C/T)单核苷酸多态性(SNP),并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指数,榆测血尿酸、血糖、血脂、肌酐水平,提取外周血DNA,扩增SLC22A12基因5号内含子片段,并采用HRM技术分析其多态性,并用测序法证实,临床数据和基1月型的关系采用方差分析.结果 ①成功地在SLC22A12基因5号内含子内发现一新的SNP位点,命名为intron5(+4668C/T).HRM技术检测能准确区分CC、CT和TT基因型,其结果与测序法一致.②3种基因型在男性、女性个体中的分布分别为:28.1%、33.7%、38.2%;20.0%、47.1%、32.9%.③无论在男性组内还是女性组内,体质量、血压、肌酐、总胆固醇和甘油三酯中各基因型分布差异均无统计学意义,但各组内CC基因型的尿酸水平明显高于CT+TT基因型的尿酸水平.④低尿酸组内CC基因型和CT+TT基因型频率与高尿酸组相比,差异有统计学意义(21.2%,78.8%,35.0%,65.0%;p<0.05).结论 建立了对SLC22A12基因5号内含子新的SNP位点简单、快速和精确的分析方法;推测intron5(+4668C/T)中T等位基因可能为中国人高尿酸血症的遗传保护因子。
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