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目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45，XX 4例；45，X/46，XX/47，XXX 1例；45，X/46， X,+mar 1例；46，X，t（X；14）1例。结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。