【摘 要】
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回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21 A2基因遗传学分析.序列分析发现先证者存在复合杂合突变(剪切点突变IVS2-13A→G和错义突变Arg483Pro).家系成员中,3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A→G,3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro.提示在本家系中,复
【机 构】
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回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21 A2基因遗传学分析.序列分析发现先证者存在复合杂合突变(剪切点突变IVS2-13A→G和错义突变Arg483Pro).家系成员中,3个父系成员携带剪切点突变IVS2-13A→G,3个母系成员携带错义突变位点Arg483Pro.提示在本家系中,复合杂和突变可能致病,单个杂合突变携带者无临床表型.患儿生长激素宜尽早应用。
其他文献
患者"女性",31岁.因"反复四肢及全身乏力7年余"于2012年8月15日收住上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科.其7年来患者反复出现四肢及全身乏力,乏力严重时伴有四肢麻木、搐搦及肌痉挛,发病后在当地医院予补液支持治疗(用药不详)后症状可逐渐缓解.2012年7月26日患者因右下腹疼痛,伴乏力,恶寒、发热,恶心、呕吐为胃内容物,在当地医院就诊,测血压180/100 mm Hg(l mm Hg=
通过SD大鼠体内和体外实验,观察主动脉内皮细胞高糖培养下及糖尿病大鼠体内其环氧化酶-2(COX-2)mRNA的表达及阿司匹林的干预作用.结果 显示高糖可引起主动脉内皮细胞COX-2 mRNA表达明显增加,阿司匹林可减少其COX-2 mRNA的表达。
脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)主要在脂肪组织中大量表达,其主要生理作用为参与细胞内部的脂肪酸转运和靶向定位.近期的研究发现,A-FABP是全身胰岛素敏感性以及糖脂代谢的重要调节冈素,与肥胖及代谢综合征的发生发展有紧密联系。
观察22例Graves病患者^131I治疗前后甲状腺细胞Fas、FasL、Bcl-2表达的变化。结果显示，^131I可诱导甲状腺细胞表达这3种蛋白，单位甲状腺组织^131I治疗剂量与治疗后Fas、FasL的表达呈明显正相关（r分别为0．79和0．77），与Bcl-2无相关性，甲减的早期发生与Fas、FasL的高表达有关。
病例 患者为一75岁男性,CT扫描时偶然发现一2 cm大小的甲状腺结节,尤临床症状及甲状腺病史.幼年时未受过照射,亦无甲状腺癌家族史.血清TSH浓度为3.8 mIU/L(正常范围O.5～5.O mIU/L).甲状腺超声显示一2.1 cm低回声实质性结节.未发现异常淋巴结.在超声引导下进行甲状腺结节细针穿刺活检(FNA).细胞学检查见大量滤泡细胞,部分核有淡染及轻度聚集,最终报告为"细胞学检查不能
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女的一种常见而复杂的内分泌疾病,在临床处理上仍有许多困难.患者月经周期不规则,雄激素过多,表现为痤疮、多毛及不育,糖尿病风险明显增高,血脂异常,颈动脉内膜中层增厚和冠状动脉钙化等早期变化表明患者罹患心血管疾病的风险亦增高。
空腹血浆内脂素水平在正常糖耐量、糖耐量受损或空腹血糖受损、2型糖尿病组分别为[(17.64±1.37,27.423±1.34和26.55±1.64)μg/L,P<0.05],但与肥胖无关.血浆内脂素水平与HbA1c呈正相关(r=0.317,P<0.01).多元线性逐步回归分析表明HbA1c、空腹血糖是影响血浆内脂素的独立相关因素.提示血浆内脂素水平与糖代谢状态有关,可能在2型糖尿病的发生、发展中具
目的 研究2型糖尿病患者血清中小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)水平与脂类代谢紊乱的情况,并了解胰岛素治疗对脂类代谢的影响.方法 受试者分为正常组400例(男195例,女205例),2型糖尿病193例(男108例,女85例)按脂类代谢情况将2型糖尿病患者分为下列亚组:血脂正常亚组33例、高胆固醇血症亚组(总胆固醇≥5.18 mmol/L)21例、高甘油三酯血症亚组(甘油三酯≥1.7mmol
回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院1998年至2008年11例经手术后病理证实为肾上腺外嗜铬细胞瘤的临床表现、定性和定位检查资料.肾上腺外嗜铬细胞瘤的定性诊断与肾上腺内嗜铬细胞瘤者相同,但定位诊断常较困难,即使131I-MIBG阳性率比较低,结合病史、临床特点以及B超、CT、MRI等检查可提高诊断的阳性率.一旦确诊,手术治疗是最佳选择。
β细胞功能障碍是2型糖尿病的主要发病机制之一,本文阐述了胰升糖素样肽1(GLP-1)促进胰岛β细胞胰岛素分泌,促进β细胞增殖、分化和抑制β细胞凋亡的分子信号转导机制.并对GLP-1的长效类似物利拉鲁肽的最近完成的一系列临床研究进行了介绍。