新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查 ,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始 ,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 ,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来 ,为减少听力缺陷 ,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作 ,切实提高筛查质量 ,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括 :①新生儿疾病筛查血片采集技术规范 ;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 ;③新生儿听力筛查技术规范 ;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 ;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2 0 0 5年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。