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1 一般资料 患者，男，47岁，双眼自幼畏光，视物不清，视力进行性下降3a，无家族史，父母非近亲结婚。眼部检查：双眼水平震颤，右眼视力0.01，不能矫正，近角膜缘多处散在大小不一、深浅不等的角膜云翳或斑翳，前房深，虹膜完全缺如，房角镜下见360°约1mm宽的虹膜样组织残存，因角膜混浊房角细微结构不清晰，晶状体全白半脱位，位于下方，可随眼球的运动而轻度上下移动，通过上方的间隙，隐约可见视网膜、视盘边界清晰，色泽偏淡，黄斑中心凹反光未见；眼压24mmHg(1kPa=7.5mmHg)。左眼视力眼前10