【摘 要】
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目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特
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目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特点、基因检测结果,并随访疾病进展情况。结果7例患儿均为男性,均无典型肌无力和肌萎缩临床表现。所有患儿入院后均发现肌酸激酶(CK)明显升高,部分患儿氨基转移酶升高,以CK异常升高为著,CK均>1000 U·L-1,治疗后CK、氨基转移酶下降不明显。7例患儿基因检测结果显示,6例为DMD基因外显子缺失变异
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