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目的
对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法应用Sanger测序技术进行NDP基因检测，在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断。
结果Sanger检测结果显示先证者位于染色体Xp11.3的NDP基因发生了c.2T>C(p.M1T)错义变异，而羊水细胞也检测到NDP基因c.2T>C杂合变异。该变异在ClinVar和HGMD数据库中均未见报道。
结论NDP基因c.2T>C变异为该家系的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。