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目的 探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义.方法 收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例).采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变.并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析.结果 34例GCTB中32例(94.1％)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5％)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W.34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1％),其中31例(91.2％)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变.40例非GCTB均未检出H3F3A突变.结论 H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性.基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型.